常染色体显性高 IgE 综合征的英文名字是Autosomal dominant hyper-IgE syndrome。基因解码表明:常染色体显性高IgE综合征是一种罕见的免疫缺陷疾病,其发生与基因突变有关。 常染色体显性高IgE综合...
伯恩维尔斑状细胞瘤病的英文名字是Bourneville phakomatosis。基因解码表明:伯恩维尔斑状细胞瘤病,也被称为结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC),是一种遗传性疾病。它与基因突变的关系已经...
裸淋巴细胞综合征 II 型的英文名字是Bare lymphocyte syndrome type II。基因解码表明:裸淋巴细胞综合征 II 型(Bare lymphocyte syndrome type II)是一种罕见的免疫缺陷疾病,其发生与基因突变密切相关。...
成骨不全症的英文名字是Osteogenesis imperfecta。基因解码表明:成骨不全症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。成骨不全症主要由于胶原蛋白的突变引起,胶原蛋白是构成骨骼和其他结缔组...
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