烧伤-麦基翁综合征(BMKS)的英文名字是Burn-McKeown syndrome(BMKS)。基因解码表明:烧伤-麦基翁综合征(BMKS)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 BMKS的发生与一个名为NLRP1基因的...
巴森-科茨威格病的英文名字是Bassen-Kornzweig disease。基因解码表明:巴森-科茨威格病是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。该疾病是由于低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)的基因突变导致的...
儿茶酚胺能多形性室性心动过速的英文名字是Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia。基因解码表明:儿茶酚胺胺能多形性室性心动过速(CPVT)是一种罕见的遗传性心律失常,其发生与基因突...
Blackfan钻石贫血症的英文名字是Blackfan Diamond anemia。基因解码表明:Blackfan钻石贫血症是一种罕见的遗传性血液疾病,主要特征是红细胞生成障碍,导致患者出现贫血症状。该疾病与基因突变密切...
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