耳聋、先天性和功能性心脏病的英文名字是Deafness, congenital, and functional heart disease。基因解码表明:耳聋和先天性心脏病可以由基因突变引起,但功能性心脏病通常不是由基因突变引起的。耳聋...
发育性和癫痫性脑病4 型的英文名字是Developmental and epileptic encephalopathy, type 4。基因解码表明:发育性和癫痫性脑病4型(DEE4)是由基因突变引起的。DEE4是一种遗传性疾病,通常由特定基因的突...
DGUOK 相关线粒体 DNA 耗竭综合征的英文名字是DGUOK-related mitochondrial DNA depletion syndrome。基因解码表明:DGUOK相关线粒体DNA耗竭综合征是由DGUOK基因突变引起的。DGUOK基因编码脱氧鸟苷激酶(deoxygu...
婴儿弥漫性动脉钙化性弹性病的英文名字是Diffuse arterial calcifying elastopathy of infancy。基因解码表明:婴儿弥漫性动脉钙化性弹性病(infantile arterial calcification with distal limb contractures,IACDLC)是一...
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