3β-羟基甾醇δ24-还原酶缺乏的英文名字是Deficiency of 3beta-hydroxysterol delta24-reductase。基因解码表明:3β-羟基甾醇δ24-还原酶缺乏是由基因突变引起的。这种缺乏是由CYP27A1基因的突变引起的,该基...
皮肤纤维化伴有播散性骨质疏松的英文名字是Dermatofibrosis, disseminated, with osteopoikilosis。基因解码表明:皮肤纤维化和播散性骨质疏松是两种不同的疾病,它们之间没有直接的因果关系。皮肤纤维...
酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏的英文名字是Deficiency of acyl-CoA dehydrogenase family member 9。基因解码表明:酰基辅酶A脱氢酶家族成员9(ACAD9)缺乏是由ACAD9基因突变引起的。ACAD9基因编码酰基辅酶...
次黄嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏的英文名字是Deficiency of hypoxanthine phosphoribosyltransferase。基因解码表明:次黄嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏是由基因突变引起的。这种酶缺乏是由于HGPRT1基因的突变导致...
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