枫糖浆尿病(BCKD 缺乏症)的英文名字是Maple syrup urine disease(BCKD deficiency)。基因解码表明:枫糖浆尿病(BCKD 缺乏症)是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。 BCKD 缺乏症是由于体内的...
鳃耳肾综合征的英文名字是Branchiootorenal syndrome。基因解码表明:鳃耳肾综合征是一种遗传性疾病,与基因突变有密切关系。该综合征主要由于相关基因的突变或缺失引起。 鳃耳肾综合征贼常...
分支酶缺乏的英文名字是Branching enzyme deficiency。基因解码表明:分支酶缺乏是一种遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病是由于分支酶基因的突变导致分支酶的功能受损或缺乏,进而影响糖原的...
拇指宽拇指综合症的英文名字是Broad thumb-hallux syndrome。基因解码表明:拇指宽拇指综合症是一种罕见的遗传性疾病,其特征是拇指和大脚趾的宽度明显增加。这种疾病与基因突变有关。 研究...
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