β-甘露糖苷沉积症的英文名字是Beta-mannosidosis。基因解码表明:β-甘露糖苷沉积症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 β-甘露糖苷沉积症是由于酶β-甘露糖苷酶(beta-mannosidase)的活性...
束支传导阻滞的英文名字是Bundle branch block。基因解码表明:束支传导阻滞(Bundle branch block)是一种心脏传导系统的异常,其中心脏的束支(bundle branch)无法正常传导电信号。这种阻滞可能与基...
COL4A1相关脑小血管疾病的英文名字是COL4A1-related brain small-vessel disease。基因解码表明:COL4A1相关脑小血管疾病是一种由COL4A1基因突变引起的遗传性疾病。COL4A1基因编码胶原蛋白α1链,该蛋白是血...
Berardinelli-Seip 先天性脂肪营养不良症的英文名字是Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy。基因解码表明:Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良症是一种罕见的遗传性疾病,与多个基因突变相关。 该疾...
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