X连锁肌酸缺乏症的英文名字是X-linked creatine deficiency。基因解码表明:X连锁肌酸缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病是由于基因突变导致肌酸转运蛋白基因(SLC6A8基因)的功能异...
维生素D依赖性佝偻病的英文名字是Vitamin D-dependent rickets。基因解码表明:维生素D依赖性佝偻病是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变密切相关。这种疾病通常由于维生素D代谢或维生素D受体的...
3b-羟基类固醇脱氢酶缺乏症的英文名字是3b-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency。基因解码表明:3b-羟基类固醇脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 3b-羟基类固醇脱氢酶是一种...
抽动秽语综合征(TD)的英文名字是Tourette syndrome(TD)。基因解码表明:抽动秽语综合征(Tourette syndrome,TD)是一种神经发育障碍,其特征是患者会出现多种不自主的运动抽动和声音抽动,包括肌...
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