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耳腭指综合征 1 型的英文名字是Otopalatodigital syndrome type 1。基因解码表明：耳腭指综合征1型是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括耳廓异常、口腔颚面部畸形和指骨异常。该疾病与基因突变有...
VACTERL协会的英文名字是VACTERL association。基因解码表明：VACTERL协会是一种罕见的先天性疾病，它是由多个器官和结构的发育异常组成的综合症。VACTERL代表了不同的异常，包括脊柱畸形（Vertebr...
门克斯综合征的英文名字是Menkes syndrome。基因解码表明：门克斯综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由于ATP7A基因的突变引起。ATP7A基因编码一种叫做铜转运蛋白A的蛋白质，该蛋白质在体内负...
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