9q22.3 缺失的英文名字是9q22.3 deletion。基因解码表明:9q22.3缺失是指染色体9上的q22.3区域发生缺失,即该区域的一部分或全部基因丢失。这种缺失通常是由于染色体结构异常或遗传突变引起的。...
眼肢端综合症的英文名字是Ophthalmo-acromelic syndrome。基因解码表明:眼肢端综合症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 眼肢端综合症是由于FAM111B基因的突变引起的。FAM111B基因...
血管性血友病的英文名字是Von Willebrand disorder。基因解码表明:血管性血友病是一种遗传性出血性疾病,与Von Willebrand因子(VWF)的功能异常或缺陷有关。VWF是一种在血液中起着重要作用的蛋白...
WAGR邻近基因综合征的英文名字是WAGR contiguous gene syndrome。基因解码表明:WAGR邻近基因综合征是一种罕见的遗传疾病,其发生与基因突变有关。 WAGR综合征是由于染色体4p16区域的基因缺失或突...
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