远端遗传性运动神经病V 型 (DHMN-V)的英文名字是Distal hereditary motor neuropathy, type V(DHMN-V)。基因解码表明:远端遗传性运动神经病V型(DHMN-V)是由基因突变引起的。DHMN-V是一种遗传性疾病,主要影...
沃尔夫拉姆综合征(DIDMOAD)的英文名字是Wolfram syndrome(DIDMOAD)。基因解码表明:沃尔夫拉姆综合征(DIDMOAD)是由基因突变引起的。这种综合征是由WFS1基因的突变所致,该基因编码一种称为沃尔...
DOLK-先天性糖基化障碍(DOLK-CDG)的英文名字是DOLK-congenital disorder of glycosylation(DOLK-CDG)。基因解码表明:DOLK-先天性糖基化障碍(DOLK-CDG)是由DOLK基因的突变引起的。DOLK基因编码一种酶,该酶在细胞中...
VLDLR相关小脑发育不全(DES-VLDLR)的英文名字是VLDLR-associated cerebellar hypoplasia(DES-VLDLR)。基因解码表明:VLDLR相关小脑发育不全(DES-VLDLR)是由VLDLR基因突变引起的。VLDLR基因是编码低密度脂蛋白受...
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