3β-HSDH 缺乏症的英文名字是3beta-HSDH deficiency。基因解码表明:3β-HSDH缺乏症是一种遗传性疾病,与3β-HSDH基因的突变有关。 3β-HSDH基因位于人类染色体1p13.1区域,编码3β-HSDH酶。这种酶在胆固醇...
低钾性周期性麻痹的英文名字是Hypokalemic periodic paralysis。基因解码表明:低钾性周期性麻痹(Hypokalemic periodic paralysis)是一种遗传性疾病,与基因突变有密切关系。 该疾病主要由于钾离子通...
膀胱肿瘤的英文名字是Tumor of the urinary bladder。基因解码表明:膀胱肿瘤的发生与基因突变有密切关系。基因突变是指基因序列发生改变,导致基因功能异常或失调。在膀胱肿瘤中,多个基因的...
威斯科特综合征的英文名字是Wiskott syndrome。基因解码表明:威斯科特综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病,主要由于WAS基因的突变引起。WAS基因位于X染色体上,因此该病主要影响男性。...
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