II型顶头多指并指症的英文名字是Acrocephalopolysyndactyly type II。基因解码表明:II型顶头多指并指症(Acrocephalopolysyndactyly type II)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括头颅畸形(尖头畸形)、...
肌动蛋白丝聚集性肌病的英文名字是Actin filament aggregate myopathy。基因解码表明:肌动蛋白丝聚集性肌病(Actin filament aggregate myopathy)是一种罕见的遗传性肌肉疾病,与基因改变有关。 目前已...
急性炎症性多发性神经病的英文名字是Acute inflammatory polyneuropathy。基因解码表明:急性炎症性多发性神经病(Acute inflammatory polyneuropathy)是一种自身免疫性疾病,主要特征是神经炎症和神经病变...
腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症的英文名字是Adenylosuccinate lyase deficiency。基因解码表明:腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于腺苷琥珀酸裂解酶基因(ADSL)的突变导致该酶的功能...
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