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天冬氨酸酰化酶缺乏症的英文名字是Aspartoacylase deficiency。基因解码表明：天冬氨酸酰化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，患者缺乏天冬氨酸酰化酶（aspartoacylase）这种酶的功能。进行遗传性测...
III型骨质增生的英文名字是Atelosteogenesis type III。基因解码表明：III型骨质增生是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括严重的骨骼畸形和生长迟缓。进行基因筛查的证据基础主要包括以下几个...
耳髁综合征的英文名字是Auriculocondylar syndrome。基因解码表明：耳髁综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括下颌骨和耳朵的发育异常。研究表明，耳髁综合征与基因信息变化之间存在关...
酸性神经酰胺酶缺乏症的英文名字是Acid ceramidase deficiency。基因解码表明：酸性神经酰胺酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于酸性神经酰胺酶基因(ASAH1)的突变导致酸性神经酰胺酶的功能缺失...
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