精氨酸琥珀酸尿症的英文名字是Argininosuccinic aciduria。基因解码表明:精氨酸琥珀酸尿症是一种遗传性代谢疾病,由于精氨酸琥珀酸酶(argininosuccinate lyase)基因的突变导致精氨酸和琥珀酸在体内...
芳香酶过多综合征的英文名字是Aromatase excess syndrome。基因解码表明:芳香酶过多综合征(Aromatase excess syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于芳香酶(aromatase)基因突变导致芳香酶的过度...
关节牙骨质发育不良的英文名字是Arthrodentoosteodysplasia。基因解码表明:关节牙骨质发育不良(Arthrodentoosteodysplasia)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括关节僵硬、牙齿异常和骨骼发育不良...
阿萨杜拉希-劳赫综合征的英文名字是Asadollahi-Rauch syndrome。基因解码表明:阿萨杜拉希-劳赫综合征是一种罕见的遗传性疾病,其基因检测的原因包括以下几点: 1. 确诊疾病:基因检测可以帮...
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