氨酰化酶 1 缺乏症的英文名字是Aminoacylase 1 deficiency。基因解码表明:氨酰化酶 1 缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,与氨酰化酶 1 (Aminoacylase 1) 基因突变有关。 氨酰化酶 1 是一种酶,参与...
氨酰化酶2缺乏症的英文名字是Aminoacylase 2 deficiency。基因解码表明:氨酰化酶2缺乏症是由ACY2基因突变引起的遗传性疾病。AC2Y基因编码氨酰化酶2(Aminoacylase 2),该酶在细胞质中催化氨酰化反应...
阿米什人致死性小头畸形的英文名字是Amish lethal microcephaly。基因解码表明:不能凭猜测确定阿米什人致死性小头畸形患者的基因突变。确定基因突变需要进行基因测序和分析,以确定特定基因...
芬兰型淀粉样变性的英文名字是Amyloidosis, Finnish type。基因解码表明:芬兰型淀粉样变性是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统和心脏。该疾病与一个特定的基因突变相关,即G654A突变,也...
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