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ATP合成酶缺乏的英文名字是ATP synthase deficiency。基因解码表明：ATP合成酶缺乏是一种罕见的遗传性疾病，主要由于ATP合成酶基因的突变导致酶的功能受损或缺乏。以下是进行基因筛查的证据基础...
常染色体显性遗传 HIES的英文名字是Autosomal dominant HIES。基因解码表明：常染色体显性遗传(HIES)是一种遗传性免疫缺陷疾病，其与基因信息变化之间存在关联性。 HIES的主要病因是STAT3基因突变...
软骨发育不全综合征的英文名字是Achondrogenesis syndrome。基因解码表明：软骨发育不全综合征是一种罕见的遗传性疾病，通常由于基因突变引起。基因检测是确定患者是否携带相关突变的一种方法...
软骨发育不全性侏儒症的英文名字是Achondroplastic dwarfism。基因解码表明：是的，软骨发育不全性侏儒症是由FGFR3基因的突变引起的。FGFR3基因编码成一种受体蛋白，该蛋白在骨骼发育过程中起着...
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