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神经发育障碍是一类复杂的疾病，其发病机制涉及多个基因的突变或变异。对于伴有中脑和后脑畸形的神经发育障碍，基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变或变异，从而...
艺术综合症（Arts Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为免疫系统缺陷、神经系统问题和智力发育迟缓。该病是由于基因突变导致的，目前已经鉴定出与该病相关的基因，包括PRPS1基因和...
神经科或遗传科。...
舒克拉-弗农综合症是一种罕见的遗传性疾病，其致病基因是由两位科学家Shukla和Vernon在20世纪70年代发现的。这种综合症的致病基因是一种全外显因子，即只有一个拷贝的基因就足以导致疾病发...
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