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致病性通常用以下术语表示：致病（Pathogenic）、可能致病（Likely pathogenic）、意义不明（Variant of uncertain significance, VUS）、可能良性（Likely benign）、良性（Benign）。...
家族性感觉异常股痛（Familial Meralgia Paraesthetica, FMP）是一种罕见的神经系统遗传病，表现为大腿外侧麻木、灼痛或刺痛，常因外侧股皮神经的遗传性异常或功能性障碍引发。尽管多数普通型感觉...
通过全外显子组测序（WES）或全基因组测序（WGS）可以检测到未报道的突变位点。...
前庭蜗神经疾病（Vestibulocochlear Nerve Disease）是一类影响听觉和平衡功能的神经系统疾病，常表现为听力下降、耳鸣、眩晕和平衡障碍。由于涉及复杂的神经生理机制，这类疾病的病因多样，既...
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