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非综合征型X连锁智力障碍14型（Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 14，简称NSXLID14）是一种遗传性神经发育障碍，主要表现为智力发育迟缓而无明显其他综合征表现。由于该病通常与X染色体上...
婴儿痉挛症-精神运动迟缓-进行性脑萎缩-基底神经节疾病综合征（Infantile Spasms-Psychomotor Retardation-Progressive Brain Atrophy-Basal Ganglia Disease Syndrome，简称ISP-BG综合征）是一种罕见且严重的神经系统遗...
索斯比眼底营养不良基因检测和遗传测试是同一过程的不同描述，都是用于检测是否携带导致索斯比眼底营养不良的基因突变。...
远端星云肌病（Distal Nebulin Myopathy）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要表现为远端肢体肌肉无力和萎缩，严重影响患者的生活质量。该病的发生与特定基因的突变密切相关，特别是与NEB基因（...
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