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青少年肌萎缩侧索硬化症5型（Amyotrophic Lateral Sclerosis 5, Juvenile，简称ALS5）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要由SPG11基因突变引起，表现为青少年起病的肌无力、上运动神经元症状以及认...
玻璃体脱离（Vitreous Detachment）是一种常见的眼部疾病，随着年龄增长，玻璃体逐渐液化、收缩并与视网膜分离，形成飞蚊、闪光感等症状。尽管大多数病例属于良性生理性变化，但在某些情况...
提高检出率的方法包括：使用高覆盖度的全外显子组测序或全基因组测序技术、结合多种生物信息学分析工具、进行深度数据分析、整合多组学数据（如转录组、表观基因组）、以及与临床表型...
感染后小脑炎（Postinfectious Cerebellitis）是一种儿童常见的急性中枢神经系统炎症性疾病，通常发生在病毒感染（如水痘、EB病毒、柯萨奇病毒）之后，表现为共济失调、步态不稳、眼球震颤等症...
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