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特发性或隐源性家族性癫痫综合征（Idiopathic or Cryptogenic Familial Epilepsy Syndrome）是一类具有明显家族聚集性的遗传性疾病，其发病原因多与特定基因座或致病基因的突变密切相关。通过基因检测...
日光性视网膜病变（Solar Retinopathy）是一种由于强烈或长期暴露于紫外线和可见光，导致视网膜黄斑区损伤的眼科疾病。尽管日光性视网膜病变的发病机制主要与环境光照有关，但近年来的研究...
致命性先天性挛缩综合症11型的基因解码可以帮助识别相关的基因突变，从而指导基因检测的设计和实施。这包括选择合适的基因检测方法（如全外显子测序或靶向基因测序）以及确定需要重点...
偶发性胎儿脑部破坏序列（Sporadic Fetal Brain Disruption Sequence，简称SFBDS）是一种罕见且复杂的神经发育异常综合征，表现为胎儿期脑组织严重受损，导致大脑结构缺损和功能障碍。随着基因组学的...
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