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目前尚无基因治疗非典型畸胎瘤样横纹肌样瘤的已知成功案例或批准的治疗方法。...
硬脑膜窦畸形（Dural Sinus Malformation，DSM）是一种罕见的先天性脑血管异常，主要表现为硬脑膜窦异常扩张和畸形，可能导致脑脊液循环障碍、颅内高压及神经功能损害。由于其复杂的病理特征和...
米尔霍赛尼-霍姆斯-沃尔顿综合征的治疗主要是针对症状进行管理，目前没有特定的基因检测用于治疗。基因检测通常用于诊断和确认遗传性疾病的存在。...
法伯脂肪肉芽肿病（Farber Lipogranulomatosis），简称法伯病，是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，主要由于体内酸性脂肪酶——酸性神经酰胺酶（Acid Ceramidase）的缺陷引起。该酶的功能缺失导致神...
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