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色素性视网膜炎11型（Retinitis Pigmentosa 11，简称RP11）是一种遗传性视网膜退行性疾病，主要表现为视网膜杆细胞和锥细胞的逐渐功能丧失，导致夜盲、视野缩小，最终可能发展为全盲。RP11多由...
急性球后神经炎（Acute Retrobulbar Neuritis，简称ARN）是一种视神经炎，主要表现为视力突然下降、视野缺损和视神经功能障碍。ARN的病因复杂，既可能与自身免疫性疾病、多发性硬化症（MS）、感...
基因检测标准做法通常包括：临床评估、家族史调查、选择合适的基因检测方法（如全外显子组测序、全基因组测序或特定基因面板）、样本采集（如血液或唾液）、实验室分析、结果解释和遗...
进行Col4a1或Col4a2相关脑小血管疾病的基因检测，资深遗传学家通常会进行以下步骤： 1. 收集患者的详细病史和家族史。 2. 进行临床评估以确认相关症状。 3. 选择合适的基因检测方法，如全外...
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