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范埃施-奥德里斯科综合征是一种罕见的遗传病，主要有以下几种类型： 1. 范埃施-奥德里斯科综合征1型：由于KAT6A基因的突变引起，表现为智力发育迟缓、面部特征异常、心脏畸形等症状。 ...
范可尼贫血是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨髓造血功能，导致贫血、出血倾向和易感染等症状。范可尼贫血是由多个基因突变引起的，其中包括D2型基因。 进行范可尼贫血补充组D2型基因...
范可尼贫血是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为骨髓功能不全、先天性畸形和易感染等症状。范可尼贫血是由多个基因突变引起的，其中包括D1型基因。 进行范可尼贫血补充组D1型基因检测分...
范可尼贫血补充组a是一种罕见的遗传性疾病，主要影响造血系统和其他器官。该疾病由于基因突变导致DNA修复机制受损，进而导致细胞死亡和功能障碍。 为了帮助医生和患者更好地了解范可尼...
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