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骨石症和婴儿神经轴突营养不良是两种罕见的遗传性疾病，基因检测在这两种疾病的诊断和治疗中起着重要作用。全外显子测序（WES）是一种高效的基因检测技术，可以同时分析与疾病相关的所...
施奈德角膜营养不良是一种遗传性眼病，主要影响角膜的透明度。该病通常与特定基因的突变有关，尤其是SLC4A11基因的变异。基因检测在确诊和指导治疗方面具有重要意义。关于是否需要包括...
高铁血红蛋白血症（Methemoglobinemia）是一种因血红蛋白或相关还原酶异常导致血液中高铁血红蛋白水平升高的疾病。基因检测在明确病因和指导治疗方面至关重要。关于是否需要包括MLPA（多重连...
白内障24型（Cataract 24）是一种遗传性晶状体混浊疾病，常由特定基因突变引起。基因检测在诊断和遗传咨询中起重要作用。关于是否需要包括拷贝数变异（CNV，Copy Number Variation）检测，是检测...
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