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腓骨肌萎缩症4K型（Charcot-Marie-Tooth disease type 4K，CMT4K）是一种罕见的常染色体隐性遗传性外周神经病，主要由SURF1基因突变引起。该疾病属于Charcot-Marie-Tooth（CMT）病的一种亚型，临床表现包括进...
莱姆病的基因检测在一定程度上可以帮助选择更有效的治疗方案。莱姆病是由蜱虫传播的细菌感染，早期诊断和治疗对于病情的控制至关重要。基因检测可以识别出引起感染的特定病原体，如伯...
先天性水痘综合症（Congenital Varicella Syndrome, CVS）是由于孕期母亲感染水痘-带状疱疹病毒（VZV）所致的胎儿发育异常综合征，主要表现为皮肤瘢痕、四肢畸形、眼部缺陷、中枢神经系统损伤等。...
X型粘多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis, Type X，简称MPS X）是一种假定的极罕见或尚未完全分类的粘多糖贮积症亚型，其遗传力评估需依据类似MPS疾病的遗传模式。大多数MPS类型为常染色体隐性遗传...
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