特定语言障碍1型(Specific Language Impairment 1,简称SLI1)是一种以语言发育迟缓和困难为主要表现的神经发育性疾病。近年来,研究发现该病与多个基因异常相关,如FOXP2等。基因检测在确定SLI1的...
强直性肌病是一种遗传性疾病,基因检测可以帮助识别导致该病的基因突变。检测结果显示的突变可能对疾病的诊断、预后和治疗选择产生重要影响。如果检测发现已知与强直性肌病相关的突变...
罗兰迪克癫痫-言语运用障碍综合征(Rolandic Epilepsy–Speech Dyspraxia Syndrome)是一种以儿童期中央颞区癫痫发作为特征,伴随语言表达困难、言语发育迟缓等症状的神经发育性疾病。研究表明,该...
类固醇诱发的青光眼(Steroid-Induced Glaucoma)是一种由于长期或高剂量使用糖皮质激素而导致眼压升高,最终损害视神经的继发性青光眼。不同个体对类固醇的反应差异明显,部分人群对激素极为...
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