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脱发-智力障碍综合症3型是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括脱发和智力障碍。该病的致病基因是KAT6A基因的突变。为了进行全外显因子检测，可以通过基因测序技术对KAT6A基因进行检测，以...
神经发育障碍伴有言语障碍和面部畸形的疾病是一种罕见的遗传性疾病，目前已经发现了一些与该疾病相关的基因变异。基因检测可以帮助确定患者是否携带这些基因变异，从而帮助医生做出更...
脑铁积累引起的神经退行性疾病4型（Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 4，NBIA4）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是大脑中铁的异常积累导致神经细胞的退行性变化。这种疾病会导致运动障...
脑铁积累引起的神经退行性变7型是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。目前已知与该疾病相关的基因是PANK2基因。因此，明确诊断脑铁积累引起的神经退行性变7型可以通过对PANK2基因...
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