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目前尚未发现与脑裂畸形(Schizencephaly)直接相关的单一基因突变。脑裂畸形可能是由多种遗传和环境因素共同作用引起的。因此，目前的研究主要集中在对脑裂畸形的遗传机制和发病机制的深入...
脑萎缩（Cutis Verticis Gyrata）是一种罕见的遗传性疾病，患者通常表现为头皮皱褶增多，类似脑表面的皱褶。与脑萎缩相关的基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变。 目前...
脑胶质瘤病(Gliomatosis Cerebri)是一种罕见的中枢神经系统肿瘤，通常不是遗传性疾病。遗传科主要是看遗传性疾病，如遗传性脑肿瘤综合征等。对于脑胶质瘤病，通常需要神经外科医生、神经病理...
脑肌酸缺乏综合症1型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于AGAT基因的突变导致脑细胞无法合成足够的肌酸。因此，进行AGAT基因的检测可以帮助确诊脑肌酸缺乏综合症1型。 同时，脑肌酸缺乏综合...
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