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自身免疫性周围神经病（Autoimmune Peripheral Neuropathy, AIPN）是一类由免疫系统攻击周围神经引起的疾病，其发病机制复杂，涉及遗传和环境因素。基因突变在AIPN的遗传方式中起着重要作用，尤其是...
眼脑皮肤综合征（Oculocerebrocutaneous Syndrome, OCCS）是一种罕见的遗传性疾病，基因检测在其诊断和管理中起着至关重要的作用。对于OCCS的基因检测，通常采用的是更为智能的基因解码方法，而不...
在经济条件许可的情况下，选择全外显子检测（Whole Exome Sequencing, WES）进行多发性神经病、听力损失、共济失调、色素性视网膜炎和白内障等疾病的基因检测具有多方面的优势。首先，全外显子...
良性家族性婴儿癫痫发作3型（BFIE3）是一种遗传性癫痫，通常由SCN2A基因的突变引起。基因检测在识别未报道的突变位点方面具有重要意义，能够帮助医生更好地理解患者的病因并制定个性化的...
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