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同型半胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血Cble补充型是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由CblE基因突变引起。基因检测在该疾病的诊断和管理中起着至关重要的作用。考虑到CNV（拷贝数变异）检测的必要...
皮肌炎是一种罕见的自身免疫性疾病，主要表现为肌肉无力和皮肤损害。近年来，基因检测技术的发展为皮肌炎的诊断和治疗提供了新的思路。全外显子测序（WES）和单基因全长测序是两种重要...
神经肠管、脊髓和脊柱畸形的基因检测在临床上具有重要意义。通过基因检测，可以识别与这些畸形相关的遗传因素，从而为患者提供更准确的诊断和治疗方案。虽然染色体突变可能在某些情况...
A型肌营养不良-糖基连接蛋白病1型（Dystroglycanopathy, Type A, 1）是一种由基因突变引起的遗传性疾病，主要影响肌肉和神经系统。基因检测在此疾病的诊断和管理中发挥着重要作用，尤其是单核苷...
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