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基因检测在区分先天性肌营养不良症伴智力障碍的环境因素和基因因素方面具有重要意义。首先，基因检测可以识别与该疾病相关的特定基因突变，例如Dystrophin、LAMA2等基因的变异，这些基因的...
朱伯特综合症10型（Joubert Syndrome 10）是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。基因检测在该疾病的诊断和管理中起着至关重要的作用。通过基因检测，可以识别出与朱伯特综合症相关的...
Dystonia 3, Torsion, X-Linked（DYT3）是一种遗传性运动障碍，主要由TOR1A基因突变引起。基因检测在此类疾病的诊断和管理中起着重要作用。通过基因检测，患者可以明确是否携带相关的致病突变，从...
短肋胸廓发育不良21（SRTD21）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为胸廓发育不良和短肋骨，可能导致呼吸困难和其他并发症。基因检测在此类疾病的诊断和管理中发挥着重要作用。首先，基因...
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