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基因检测在神经发育障碍（伴有或不伴有癫痫发作、肌张力低下和语言表达障碍）的诊断和管理中具有重要意义。通过基因检测，可以识别潜在的遗传变异，帮助医生确定病因，从而为患者制定...
常染色体显性遗传2型低钙血症是一种由基因突变引起的疾病，影响钙的代谢，导致患者体内钙水平异常低下。进行基因检测可以为患者及其家族提供重要的信息，帮助他们更好地理解疾病的遗...
减少身体肌病的基因检测在提高准确性方面具有重要意义。首先，基因检测能够帮助识别与肌病相关的特定基因变异，从而为患者提供个性化的诊断和治疗方案。通过对患者基因组的全面分析，...
常染色体隐性遗传69型智力发育障碍（IDD-AR69）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为智力发育迟缓及其他神经发育问题。基因检测在该疾病的诊断和管理中发挥着重要作用。通过基因检测，可...
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