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Apob相关家族性低β脂蛋白血症主要是由ApoB基因的突变引起的。ApoB基因编码载脂蛋白B（Apolipoprotein B），这是低密度脂蛋白（LDL）和极低密度脂蛋白（VLDL）的主要结构蛋白。ApoB基因的突变会导致...
X连锁渗出性玻璃体视网膜病变2型（XLRS）是一种遗传性视网膜疾病，主要由RS1基因的突变引起。该疾病通常在儿童或青少年时期发病，表现为视力下降、视网膜脱离、黄斑囊样水肿等症状。基因...
遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia，简称HHT）是一种常染色体显性遗传病，主要表现为毛细血管扩张、反复鼻出血、动静脉畸形等症状。患者往往在青少年或成年早期...
进行神经发育障碍基因检测时通常不需要空腹。基因检测主要是通过采集血液样本或其他体液样本来分析DNA，以便识别与特定疾病或症状相关的基因变异。与一些需要空腹的生化检测不同，基因...
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