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基因检测在设计针对致命的大脑和心脏发育缺陷的个性化治疗药物中发挥着关键作用。首先，通过基因检测，可以识别与这些缺陷相关的特定基因突变。这些突变可能导致细胞信号传导、细胞增...
基因检测在突触前先天性肌无力综合症6型（Myasthenic Syndrome, Congenital, 6, Presynaptic）的应用具有重要意义，尤其是在生育和遗传风险评估方面。该疾病通常由基因突变引起，影响神经肌肉接头的功...
自身免疫性神经病是一类由免疫系统错误攻击自身神经组织引起的疾病，其发病原因复杂，涉及遗传、环境和免疫因素。研究表明，某些基因变异可能会增加个体对自身免疫性神经病的易感性。...
圆锥肿瘤（Conus Medullaris Neoplasm）是一种罕见的脊髓肿瘤，通常位于脊髓的末端。基因检测在临床确诊中发挥着重要作用，能够提供更为精准的诊断信息，帮助医生制定个性化的治疗方案。首先...
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