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多巴反应性肌张力障碍（Dopa-Responsive Dystonia, DRD）是一种遗传性运动障碍，主要表现为肌肉的异常紧张和运动不协调。该疾病通常与GCH1基因的突变有关，该基因负责合成生物胺中的一种重要前体...
开角青光眼1型D型（Glaucoma 1, Open Angle, D）是一种常见的青光眼类型，其遗传背景复杂，涉及多个基因的突变。基因检测在这一领域的重要性日益凸显，能够帮助早期识别高风险个体，促进早期干...
常染色体隐性遗传痉挛性共济失调5型（Spastic Ataxia 5, Autosomal Recessive）是一种罕见的神经系统疾病，主要由SPG11基因的突变引起。基因检测在该疾病的早期诊断和家族遗传风险评估中具有重要意...
常染色体隐性小脑性共济失调伴迟发性痉挛是一种遗传性神经系统疾病，通常由特定基因突变引起。基因检测在该疾病的诊断和管理中具有重要意义。首先，通过基因检测可以明确诊断，帮助患...
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