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脑萎缩是一种神经退行性疾病，随着年龄的增长，越来越多的人受到其影响。基因检测在早期识别和干预方面具有重要意义。近年来，科学家们对与脑萎缩相关的基因进行了深入研究，发现了多...
色素性视网膜炎72型（Retinitis Pigmentosa 72，RP72）是一种遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器，导致视力逐渐下降。基因检测在RP72的早期诊断和风险评估中发挥着重要作用。通过对RP72相关基...
加波综合症（Gapo Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，近年来，基因检测技术的进步使得对该病的诊断变得更加准确。首先，下一代测序技术（NGS）的发展使得我们能够快速、全面地分析患者的...
伴有其他脑畸形5型复杂的皮质发育不良是一种罕见的神经发育障碍，通常与多种基因突变相关。基因检测在此类疾病的诊断和管理中发挥着重要作用。通过基因检测，可以识别与该病症相关的...
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