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鞘脂沉积症，又称为法布里病，是一种罕见的X连锁遗传性疾病，由于α-半乳糖苷酶A（GLA）基因突变导致酶活性缺乏，导致鞘脂在体内积聚。基因检测是诊断鞘脂沉积症的重要手段，通过检测...
不建议只测已报道的突变位点。髓鞘形成低下脑白质营养不良24型是一种罕见的遗传性疾病，其致病基因可能存在多种突变形式。虽然已报道的突变位点提供了重要的参考信息，但仅检测这些位...
前列腺癌和脑癌易感性基因检测并不等同于线粒体基因检测。前列腺癌和脑癌的易感性基因检测主要关注的是核基因组中的特定基因突变或变异，这些基因可能与癌症的发生和发展有关。常见的...
肌病和糖尿病基因检测在医学进步中扮演着重要角色，但也带来了伦理与法律挑战。首先，基因检测可能导致隐私泄露，个人基因信息一旦被不当使用，可能引发歧视或偏见，尤其在保险和就业...
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