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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫45型（Spastic Paraplegia 45, Autosomal Recessive，简称SPG45）是一种由基因突变引起的罕见神经系统疾病，主要表现为下肢肌张力增高、运动障碍、发育迟缓等。由于其遗传...
鱼鳞病-智力障碍-侏儒症-肾损伤综合症是一种罕见的遗传性疾病，其发生与多个基因突变密切相关。通过大数据分析，可以识别出与该综合症相关的关键基因突变。这些突变可能涉及到皮肤角化...
Emilin-1相关结缔组织病是一种罕见的遗传性疾病，主要影响结缔组织的结构和功能。临床表现多样，常见症状包括皮肤松弛、关节过度活动、动脉瘤、心血管异常以及骨骼畸形等。这些症状的严...
是的，Ablepharon-巨大口综合征（Ablepharon-Macrostomia Syndrome, AMS）与遗传有关系。AMS是一种罕见的遗传性疾病，通常以常染色体显性遗传方式传递。这意味着如果父母中有一方携带导致该综合征的基...
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