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Atp1a3相关神经系统疾病的基因治疗被认为是最有希望的疗法，主要因为其针对疾病根本原因的能力。Atp1a3基因编码钠钾ATP酶的α3亚基，这种酶在维持神经元电生理稳定性中起关键作用。基因突变...
可以。Grid2相关脊髓小脑共济失调是一种由基因突变引起的神经退行性疾病，主要影响小脑的功能，导致共济失调等症状。通过基因检测，可以识别出与该疾病相关的基因突变，特别是在Grid2基...
去睾酮症（Desmosterolosis）是一种极其罕见的先天性胆固醇生物合成障碍疾病，其发病机制与DHCR24基因（24-脱氢胆固醇还原酶编码基因）的突变密切相关。该病通常表现为神经系统发育迟缓、小头...
基质性角膜营养不良是一种遗传性眼科疾病，其特征是角膜基质中出现异常物质沉积，导致视力减退甚至失明。基因检测在诊断和研究该疾病中发挥着重要作用。基质性角膜营养不良主要与TG...
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