需要。伴或不伴癫痫发作、肌张力低下和言语迟缓的神经发育障碍可能涉及多种基因异常。基因检测通常包括单基因测序、全外显子组测序等方法,但这些方法可能无法检测到大规模的基因缺失...
对于脑内囊性脑膜瘤患者,进行基因检测时,全基因测序(WGS)可能提供更全面的信息。全基因测序能够检测到基因组范围内的变异,包括单核苷酸变异、插入缺失、结构变异和拷贝数变异等,...
脊髓小脑共济失调47型(SCA47)是一种与遗传有关的神经退行性疾病。SCA47属于脊髓小脑共济失调(SCA)家族,这类疾病通常由基因突变引起,具有遗传性。SCA47的遗传模式通常为常染色体显性遗...
研制无抗Mog抗体的急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的有效根治性治疗需要多方面的努力。首先,深入了解ADEM的病理机制,特别是免疫系统如何攻击中枢神经系统,是研发新疗法的基础。其次,动物...
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