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高铁血红蛋白还原酶缺乏所致的高铁血红蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于高铁血红蛋白还原酶基因的突变导致。目前可以通过基因检测来鉴定致病基因，帮助确诊和进行遗传咨询。...
高色氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于色氨酸代谢途径中的酶缺陷导致色氨酸在体内过度积累而引起。目前已知与高色氨酸血症相关的致病基因包括TDO2、TAT、KMO、KYNU等。 进行高色...
高脯氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于脯氨酸代谢途径中的酶缺陷导致。目前已知与高脯氨酸血症相关的致病基因包括PRODH基因和PYCR1基因。 PRODH基因编码的脯氨酸氧化酶是脯氨...
高脯氨酸血症I型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于PRODH基因的突变导致脯氨酸代谢异常而引起。因此，进行高脯氨酸血症I型的致病基因鉴定基因检测可以帮助确认患者是否携带PRODH基因的突变...
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