髓鞘形成低下脑白质营养不良14型是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是中枢神经系统中的髓鞘形成不良。该疾病通常由基因突变引起,因此进行基因检测可以帮助确认诊断。 目前已知与髓鞘...
髓鞘形成低下脑白质营养不良12型是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是脑白质中髓鞘形成不良。为了明确诊断该疾病,可以进行基因检测。目前已知与髓鞘形成低下脑白质营养不良12型相关的...
髓鞘形成低下脑白质营养不良11型是一种罕见的遗传性疾病,主要影响中枢神经系统的白质。这种疾病通常是由特定基因突变引起的,因此基因检测对于诊断和预防该疾病非常重要。 通过基因...
髓鞘形成不足脑白质营养不良20型是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是脑白质中髓鞘形成不足,导致神经传导受损。该疾病通常在婴儿期或幼儿期发病,患者表现出运动障碍、智力发育迟缓、...
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