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高脯氨酸血症II型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于PRODH基因突变导致脯氨酸代谢异常而引起。早期诊断对于及时治疗和管理疾病至关重要。 目前，可以通过基因检测来进行高脯氨酸血症II型...
高级别室管膜瘤是一种罕见的中枢神经系统肿瘤，通常发生在脑室管膜细胞中。目前尚不清楚高级别室管膜瘤的确切致病基因，但基因检测可以帮助识别可能与该疾病相关的基因变异。 一些研...
髓鞘形成低下脑白质营养不良9型是一种罕见的遗传性疾病，基因检测对于阻断遗传具有重要性。通过基因检测，可以确定患者是否携带相关致病基因，帮助家庭了解遗传风险，进行遗传咨询和...
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