艾卡迪-古蒂埃综合征的英文名字是Aicardi-Goutières syndrome。基因解码表明:艾卡迪-古蒂埃综合征是一种罕见的遗传性疾病,与多个基因的突变相关。目前已经发现与该综合征相关的多个基因,包...
蒂茨的白化病耳聋的英文名字是Albinism-deafness of Tietz。基因解码表明:蒂茨的白化病耳聋(Albinism-deafness of Tietz)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是白化病和耳聋。该疾病与TYR基因的突变有...
Meretoja 型淀粉样变性的英文名字是Amyloidosis, Meretoja type。基因解码表明:Meretoja 型淀粉样变性是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统和眼部。它与一个特定的基因突变相关,即Gelsolin基因...
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