顶头多指并指症2的英文名字是Acrocephalopolysyndactyly 2。基因解码表明:顶头多指并指症2(Acrocephalopolysyndactyly 2)是一种罕见的遗传性疾病,由于基因突变引起。目前尚不清楚具体哪些基因突变会...
先天性无甲症的英文名字是Anonychia congenita。基因解码表明:先天性无甲症是一种罕见的遗传性疾病,其特征是指甲的有效或部分缺失。进行基因筛查可以帮助确定疾病的遗传模式和具体突变,...
精氨酸酶缺乏症的英文名字是Arginase deficiency。基因解码表明:精氨酸酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于精氨酸酶基因 (ARG1) 的突变或缺失引起。精氨酸酶是一种酶,参与尿素循环...
动脉迂曲度的英文名字是Arterial tortuosity。基因解码表明:动脉迂曲度是一种罕见的遗传性疾病,其特征是动脉血管的异常扭曲和延长。基因检测可以用于诊断动脉迂曲度,并确定患者是否携带...
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