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吲哚丙烯酰基甘氨酸尿症伴智力低下是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为尿液中含有异常代谢产物吲哚丙烯酰基甘氨酸。患者常伴有智力低下等神经系统症状。 基因检测是通过分析患者的...
名义失语症是一种语言障碍，患者在说话时会遇到困难，特别是在使用名词时。虽然名义失语症通常是由脑部损伤或疾病引起的，但也有研究表明，一些遗传因素可能与该症状有关。 基因检...
同型半胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，主要由于N-亚甲基四氢叶酸还原酶活性缺陷导致同型半胱氨酸在体内积聚而引起的。进行基因检测可以帮助确定患者是否携带N-亚甲基四氢叶酸还原酶活性...
吉尔·德拉抽动秽语综合症是一种遗传性疾病，可以通过基因检测来确认诊断。基因检测通常通过提取患者的DNA样本，然后对特定基因进行分析来确定是否存在与吉尔·德拉抽动秽语综合症相关...
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