无β脂蛋白血症的英文名字是Abetalipoproteinaemia。基因解码表明:无β脂蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病,由于基因突变导致体内无法合成或运输β脂蛋白。进行基因检测的原因包括: 1. 确诊...
肢端胼胝体综合征的英文名字是Acrocallosal syndrome。基因解码表明:肢端胼胝体综合征是一种罕见的遗传性疾病,患者进行遗传性测试的理由包括以下几点: 1. 确定疾病的遗传模式:遗传性测...
尖头并指症的英文名字是Acrocephalosyndactyly。基因解码表明:尖头并指症(Acrocephalosyndactyly)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是头部畸形(尖头)和手指或脚趾的畸形(并指)。进行基因筛查...
亚当斯-奥利弗综合征的英文名字是Adams-Oliver syndrome。基因解码表明:亚当斯-奥利弗综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括头皮和颅骨的畸形、眼睛、鼻子和耳朵的异常、四肢的缺失或...
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