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法布里病的英文名字是Fabry disease。基因解码表明：基因突变在法布里病发生中起着关键作用。法布里病是一种遗传性疾病，由于GLA基因中的突变导致酶α-半乳糖苷酶(AgalA)的缺乏或功能异常。...
伦彭宁综合征的英文名字是Renpenning syndrome。基因解码表明：伦彭宁综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性。该综合征的特征包括智力发育迟缓、语言障碍、面部特征异常、手指畸形和...
戈林-戈尔茨综合征的英文名字是Gorlin-Goltz syndrome。基因解码表明：戈林-戈尔茨综合征是一种遗传性疾病，主要由基因突变引起。该综合征的主要特征包括多发性囊肿和肿瘤的形成，特别是颅骨...
Goldenhar-Gorlin综合征的英文名字是Goldenhar-Gorlin syndrome。基因解码表明：Goldenhar-Gorlin综合征是一种罕见的先天性疾病，主要特征包括面部和颅骨畸形、眼睛和耳朵异常、心血管缺陷等。基因突变在...
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