常染色体隐性轴突神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)的英文名字是Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia(ARAN-NM)。基因解码表明:是的,常染色体隐性轴突神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)是...
精氨基琥珀酸尿症(ASAuria)的英文名字是Argininosuccinic aciduria(ASAuria)。基因解码表明:精氨基琥珀酸尿症(ASAuria)是一种遗传性代谢疾病,由于精氨酸合成途径中酶缺陷导致精氨基琥珀酸的积累...
16p11.2缺失综合征(AUTS14A)的英文名字是16p11.2 deletion syndrome(AUTS14A)。基因解码表明:16p11.2缺失综合征是由16号染色体上的16p11.2区域的基因缺失引起的。这种基因突变通常是由于染色体重排或遗传突...
16p11.2 重复(AUTS14B)的英文名字是16p11.2 duplication(AUTS14B)。基因解码表明:不可以凭猜测确定16p11.2重复(AUTS14B)患者的基因突变。确定16p11.2重复(AUTS14B)患者的基因突变需要进行基因检测,例如基因组...
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