腺苷脱氨酶缺乏症(ADA-SCID)的英文名字是Adenosine deaminase deficiency(ADA-SCID)。基因解码表明:腺苷脱氨酶缺乏症(ADA-SCID)是一种罕见的遗传性免疫缺陷病,由于腺苷脱氨酶(ADA)基因的突变导致...
ALG1-先天性糖基化障碍(ALG1-CDG)的英文名字是ALG1-congenital disorder of glycosylation(ALG1-CDG)。基因解码表明:ALG1-先天性糖基化障碍(ALG1-CDG)是一种罕见的遗传性疾病,与ALG1基因的突变或缺失有关。 ...
ALG6-先天性糖基化障碍(ALG6-CDG)的英文名字是ALG6-congenital disorder of glycosylation(ALG6-CDG)。基因解码表明:ALG6-先天性糖基化障碍(ALG6-CDG)是一种由ALG6基因突变引起的遗传性疾病。ALG6基因编码一种酶,...
无虹膜畸形的英文名字是Aniridia。基因解码表明:无虹膜畸形(Aniridia)是一种罕见的遗传性眼部疾病,主要特征是缺乏虹膜(彩色部分)。该疾病的发病原因主要与PAX6基因的突变有关。 PA...
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